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terça-feira, abril 29, 2014

O QUE É MUCOPOLISSACARIDOSE (MPS) QUANTOS E QUAIS SÃO OS TIPOS ..

EXISTEM 7 TIPOS DE MPS + SUBTIPOS  E  2 FORMAS : 
LEVE E NEUROLÓGICA.
A MPS varia de acordo com a enzima que está em falta no portador da doença e os tipos conhecidos podem ser:

MPS I (Síndrome de Hurler, Hurler-Scheie e Scheie)
MPS II (Síndrome de Hunter)
MPS III (Síndrome de Sanfilippo)
MPS IV (Síndrome de Mórquio)
MPS  V (Nenhum caso confirmado até o momento )
MPS VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy)
MPS VII (Síndrome de Sly)

                                       As MUCOPOLISSACARIDOSES (MPS) 
são doenças metabólicas hereditárias causadas por erros inatos do metabolismo que levam a falta de funcionamento adequado de determinadas enzimas. Nas MPS ocorrem deficiência ou falta de enzimas que digerem substâncias chamadas Glicosaminoglicanos (GAGS), antigamente conhecidas como mucopolissacarídeos e que deram nome à doença. Os GAGS são moléculas formadas por açúcares, que se ligam a uma proteína central, absorvem grande quantidade de água, adquirem uma consistência mucoide, viscosa, o que garante a essa estrutura uma função lubrificante e de união entre os tecidos, permitindo, por exemplo, o movimento das articulações (juntas) do corpo. Quando os GAGS não são digeridos corretamente, devido à deficiência de alguma enzima, eles ficam depositados no interior dos lisossomos e também são eliminados pela urina. As MPS fazem parte de um grupo chamado Doenças de Depósito Lisossomal.


Tipo da MPS / Enzima deficiente / (GAGs) Acumulados

... E sua Localização no corpo
Veja tabelas... 

quinta-feira, janeiro 16, 2014

A (HUNTER) MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO II


     MUCOPOLISSACARIDOSE DO TIPO II (MPS II)
 (SÍNDROME DE HUNTER) 
                                                            
Mucopolissacaridose tipo II (MPS II), também conhecida como síndrome de Hunter, é uma condição que afeta muitas partes diferentes do corpo e ocorre quase exclusivamente em homens. É uma doença progressivamente debilitante, no entanto, a taxa de progressão varia entre os indivíduos afetados.Existem dois tipos de MPS II, chamados os tipos graves e leves. Embora ambos os tipos possam afetar muitos órgãos e tecidos, como descrito acima, diferente pessoas com MPS II grave também experimentam um declínio da função intelectual e uma progressão mais rápida da doença.     

O Indivíduos com a forma grave começam a perder habilidades funcionais básicos entre as idades de 6 e 8. A expectativa de vida desses é de 10 a 20 anos. Indivíduos com MPS II leve  também têm uma vida útil encurtada, mas eles geralmente vivem na idade adulta e sua inteligência não é afetada. 
Ao nascerem, os portadores com MPS II não apresentam quaisquer características do estado. Entre as idades de 2 e 4, eles desenvolvem lábios cheios, grandes bochechas arredondadas, um nariz largo, língua alargada (macroglossia). Um aumento do fígado e do baço (hepatoesplenomegalia) ; Pessoas com MPS II geralmente têm pele grossa que não é muito elástico. 

As cordas vocais também ampliam o que resulta em uma voz profunda e rouca. Estreitamento das vias aéreas provoca infecções frequentes das vias respiratórias superiores e pequenas pausas na respiração durante o sono (apneia do sono). À medida que a doença progride, as pessoas precisam de assistência médica para manter as vias aéreas abertas.Muitos outros órgãos e tecidos são afetados na MPS II. Os portadores, muitas das vezes apresentam uma cabeça aumentada (macrocefalia), e um acúmulo de líquido no cérebro (hidrocefalia) Hérnias, umbilical e, ou, hérnia inguinal.Alguns, também têm distintos crescimentos de pele branca que se parece com pedras sobre a pele.A maioria dos portadores desenvolvem perda auditiva e ter infecções de ouvido recorrentes.A síndrome do túnel do carpo normalmente ocorre em crianças com este transtorno e é caracterizada por dormência, formigamento e fraqueza nas mãos e dedos.

GIDEÃO E ANDERSON
MPS II Grave
Crianças com MPS II cresce de forma constante até cerca de 7 anos de idade, e, em seguida, seu crescimento diminui e eles desenvolvem baixa estatura. Com essa condição têm deformidades articulares (contraturas) que afetam significativamente a mobilidade A maioria das pessoas com MPS II também têm disostose múltipla, que se refere a várias anormalidades esqueléticas visto no raio-x. Disostose múltipla inclui um espessamento generalizado da maioria dos ossos longos, em particular as nervuras.Problemas na Visão com o tecido sensível à luz na parte de trás do olho (retina).O estreitamento do canal espinhal (estenose espinhal) no pescoço pode comprimir e danificar a medula espinhal. O coração é também significativamente afetado pela MPS II, e muitas pessoas desenvolvem problemas nas válvulas cardíacas; Anormalidades na válvula cardíaca pode foçar o coração para se tornar alargada (hipertrofia ventricular) e pode, eventualmente, levar à insuficiência cardíaca. A doença cardíaca e obstrução das vias respiratórias são as principais causas de morte em pessoas com ambos os tipos de MPS II.



Atualizado e Corrigido

quarta-feira, janeiro 08, 2014

15 de MAIO DIA 'D' da MUCOPOLISSACARIDOSE (MPS)


O DIA 15 de MAIO
 É O DIA INTERNACIONAL DE CONSCIENTIZAÇÃO DA 
MUCOPOLISSACARIDOSE (MPS)

PARTICIPE ! DIVULGUE !!

O ESCLARECIMENTO E A CONSCIENTIZAÇÃO...  DIMINUI A DISTÂNCIA PRA UM DIAGNOSTICO PRECOCE.. E ALÍVIO PARA DOR

sábado, julho 27, 2013

MULTIDISCIPLINAR NA MUCOPOLISSACARIDOSE (MPS)


O ACOMPANHAMENTO PERIÓDICO COM INTERVALOS DE 4-6 MESES, PARA CONTROLE DO PORTADOR DE MPS DEVE SER FEITO POR PROFISSIONAIS DA SAÚDE QUE SÃO AO INÍCIO: 

GENETICISTA, PEDIATRA OU CLÍNICO... COM ESPECIALIZAÇÃO NA ÁREA DE ERROS INATOS DO METABOLISMO, MAIS ESPECÍFICA EM MUCOPOLISSACARIDOSE QUE CONHEÇAM A EVOLUÇÃO E AS COMPLICAÇÕES POSSÍVEIS DA DOENÇA, PARA DIAGNOSTICAR E ENCAMINHAR PRECOCEMENTE O PACIENTE AOS TRATAMENTOS NECESSÁRIOS. NOS RETORNOS, OS PORTADORES DE MPS, DEVEM RECEBER AVALIAÇÃO CLÍNICA GERAL E NEUROLÓGICA, ENCAMINHAMENTOS PARA OUTRAS ESPECIALIDADES E PEDIDOS DE EXAMES NECESSÁRIOS AO SEGUIMENTO:

RAIO-X: Pelo grande e progressivo comprometimento ósseo, o especialista deve ser consultado com intervalos regulares, no mínimo uma vez ao ano, se ainda não existirem alterações significativas.
RADIOLOGIA: A realização de radiografias de coluna e ossos longos, pelo menos uma vez ao ano, é necessária para a avaliação de possíveis deformidades que, se diagnosticadas mais precocemente, podem ainda ser revertidas com posicionamento correto e fisioterapia específica.
FISIOTERAPIA: Acompanhamento importante para a manutenção da qualidade de vida dos pacientes e para prevenir algumas complicações motoras e respiratórias.  Nos pacientes que apresentam alterações de comportamento, principalmente os portadores de MPS III a Equoterapia (terapia na qual se utiliza o convívio com os cavalos) tem-se mostrado muito eficiente.
PNEUMOLOGIA/POLISSONOGRFIA: Devido à infiltração dos tecidos das vias aéreas superiores, a avaliação da capacidade pulmonar  e a polissonografia (que avalia a possibilidade de apneia do sono estar interferindo na qualidade de vida do paciente) devem ser realizadas inicialmente uma vez ao ano e, caso indique algum tipo de intervenção, devem ser repetidas com uma frequência específica em cada caso.
OTORRINOLARINGOLOGISTA: A avaliação e procedimentos devem ser indicados e realizados por especialistas que tenham conhecimento da doença, pois em razão de suas peculiaridades, as cirurgias necessárias podem ser mais complicadas. Nesses casos, a anestesia geral é um procedimento de maior risco, principalmente pela dificuldade de entubação orotraqueal (devido à diminuição de espaço nas vias aéreas e pela chance de luxação atlanto-axial) que é necessária para manter as condições respiratórias durante qualquer procedimento cirúrgico.
FONOAUDIOLOGIA: Avaliação da motricidade oral, da mastigação, deglutição e da fala,  atenuando e prevenindo as complicações.
PSICOLOGIA: Apoio aos pais durante e após o diagnóstico para melhor compreensão das limitações do portador de MPS, evitando-se, porém, a superproteção e permitindo o desenvolvimento emocional à psicoterapia aos portadores de MPS e/ou aos pais, com o objetivo de auxílio na superação das alterações que aconteceram na vida de ambos, em decorrência da doença, deve ser indicada quando necessária.
OFTALMOLOGIA: Além da existência de opacidade de córneas em alguns tipos, existem outras alterações correlacionadas, como a retinite pigmentar, disfunções retinianas, miopia e glaucoma. Assim, o exame oftalmológico cuidadoso com lâmpada de fenda,  é necessário, a cada seis meses.

CARDIOLOGIA: Avaliação semestral, mas, se houver complicações, aumentar a frequência de acordo com a necessidade. O ideal é que seja realizado o ecocardiograma a cada seis meses.

ODONTOLOGIA: Os cuidados devem ser mais intensos, pois com a hipertrofia das gengivas e prejuízo do esmalte dos dentes, as chances de cáries e suas complicações são maiores.


NEUROCIRURGIA: O acompanhamento com este especialista deve ser indicado precocemente pelo médico que acompanha o paciente, quando notar alterações sugestivas da existência de hidrocefalia. A indicação de cirurgia deverá ser precisa e cuidadosa pelas dificuldades anestésicas já descritas, sendo também importante o acompanhamento por ANESTESISTA com experiência na MPS.

quarta-feira, julho 10, 2013

PROFISSIONAIS DA SAÚDE E A MUCOPOLISSACARIDOSE(MPS)

A falta de informação da população e dos profissionais da saúde retarda as chances de diagnóstico precoce e acesso a tratamentos adequados. Dia 15 de Maio é o dia "D" de conscientização da MPS;  

O Conhecimento sobre a mucopolissacaridose diminui o sofrimento dos familiares...


Ø  Profissionais da Saúde, Em qualquer criança com Uma ou mais, dessas Características... Não deve ser descartado um Diagnóstico de Mucopolissacaridose (MPS) 

ü  Aspecto Facial grosseiro
ü  Cifose de causa desconhecida
ü  Mão em garra e Síndrome do túnel do carpo
ü  Hepatoesplenomegalia
ü  Contraturas articulares
ü  Hérnias umbilical ou Inguinal
ü  Infecção de repetição das vias aérea superiores
ü   Otites*
ü  Perda da audição na infância
ü  Envolvimento de Válvula Cardíaca, Cardiomiopatia ou Estenose coronariana.
ü  Baixa estatura
ü  Transtorno de comportamento  (hiperatividade, impulsividade)
ü  Comprometimento cognitivo: Retardo mental (e ou) Motora, Entre outros... 

A mucopolissacaridose é uma doença genética hereditária, da classe das doenças de depósito lisossômico (ddls). É causada por deficiência enzimática; a doença interfere na capacidade do organismo em quebrar e reciclar determinadas substâncias conhecidas como mucopolissacarídeos ou glicosaminoglicanos (gags) no lisossomo, resultando em disfunções orgânica multissistêmica. 
À medida que os gags se acumulam nas células de todo o corpo, os sinais da síndrome tornam-se mais visíveis, e as manifestações são diversas como alterações faciais, cabeça com volume maior, abdômen aumentado, perda auditiva, comprometimento das válvulas do coração levando a um declínio da função cardíaca, obstrução das vias respiratórias, apneia do sono, aumento do fígado e do baço; pode ainda afetar a mobilidade pelo acúmulo de gags nas articulações. Em alguns casos pode haver comprometimento do sistema nervoso central

Nem toda pessoa atingida pela síndrome são afetadas da mesma maneira. Contudo, a doença é sempre grave, progressiva, crônica e, se não diagnosticada e tratada em tempo, pode levar à morte ainda na infância. Vale lembrar que na MPS a criança apresenta-se normal “” ao nascer; Entretanto, nos dois primeiros anos de vida, a progressão da doença é muito rápida. Estima-se que o tempo para o diagnóstico  a partir do aparecimento dos primeiros sinais e sintomas é de 6 anos. Se a doença não for diagnosticada  e tratada precocemente, a “”expectativa de vida”” para os portadores da síndrome é de aproximadamente 15 anos. 

Quanto Genética em geral.

 

Embora não exista um exame padrão, ou sintomas genéticos que possam comprovar a manifestação de uma doença genética, os especialistas acreditam que alguns cuidados e conhecimentos podem gerar ou aumentar a suspeita de doença genética e acelerar o diagnóstico.  

É importante saber que de 3% a 5% dos nascimentos têm riscos de malformação genética- Casos de anomalias na família devem sinalizar e suscitar a busca por profissionais especializados em genética para investigar os ricos dos membros não afetados por elas- Óbitos sem explicação médica podem sinalizar a existência de alguma doença genética, assim como abortos repetidos- Casamentos entre parentes próximos podem gerar doenças genéticas- Diagnósticos seguidos sem conclusão, série de doenças sem explicações ou justificativas ambientais também devem suscitar a suspeita de doença genética.  



( Atualizado em 18/05/2014)

segunda-feira, junho 17, 2013

O DIAGNÓSTICO PARA A MUCOPOLISSACARIDOSE (mps)

Existem dois métodos disponíveis para o diagnostico. 
É necessário primeiro a suspeita clínica do diagnóstico de uma MPS pelo médico e depois a realização dos seguintes exames:
O primeiro e mais utilizado é um exame de urina para investigar os níveis dos glicosaminoglicanos (GAGs). Este é apenas o primeiro passo na investigação da doença.

A confirmação exata da síndrome só é feita com um teste para medir a atividade enzimática (dosagem da enzima que está deficiente)a partir do sangue ou da pele do paciente.

Ainda nos dias de hoje, o principal entrave para o diagnóstico e tratamento de pacientes portadores da MPS, é o desconhecimento por parte dos médicos e profissionais de saúde em geral, o que acarreta em um diagnóstico tardio e, muitas das vezes, errôneo da doença. Isto se deve ao fato dos sintomas apresentados pelos pacientes serem facilmente confundidos com doenças comuns em crianças.
Por este motivo, é muito importante a Conscientização de Pais, Amigos e dos Profissionais da Saúde. Pois quanto mais cedo o portador de MPS for diagnosticado, mais cedo, ele terá uma qualidade de vida ativa.

MECANISMO DE HERANÇA DA MUCOPOLISSACARIDOSE (MPS)


A constituição genética de cada pessoa é determinada pelos genes que recebe do pai e da mãe, sendo exatamente metade de cada um. O sexo é determinado pela presença de dois cromossomos X nas mulheres (XX) e um X e um Y nos homens (XY). Todas as características da aparência e do metabolismo da pessoa são determinadas pela constituição genética. Cada enzima do organismo é produzida a partir da informação contida em um ou mais pares de genes, que vieram do pai e da mãe.
Dos 30.000 pares de genes que cada pessoa possui, há alguns poucos com defeitos, mas que não determinam isoladamente nenhuma doença, pois como todos os genes são em pares, um normal compensa o outro com defeito. O problema acontece quando um homem e uma mulher carregam, por acaso, o mesmo gene com defeito e podem passá-los aos filhos levando ao aparecimento de doenças genéticas.

Nas MPS dos tipos I, III, IV, VI e VII, o pai e a mãe carregam obrigatoriamente um gene com defeito cada um. Os pais são normais porque só têm um gene com defeito, sendo o outro gene do par normal.

Figura 1 :    NA MPS I, III, IV,
 VI E VII
Vamos chamar o gene normal de “A” e o com defeito de “a”, o pai é Aa e a mãe também Aa, para aquela determinada enzima que não funciona direito na doença de seu filho ou filha. Toda vez que este casal for conceber um filho existem quatro possibilidades ao acaso, da constituição da criança, tendo uma chance entre as quatro, ou seja 25%, de ter um filho ou filha com a doença (aa), como pode ser observado na Figura 1. Esta forma de herança é chamada autossômica recessiva.

Figura 2 :    NA MPS II
*Na MPS do tipo II o gene com defeito é carregado em um dos cromossomos X da mãe que, como tem dois cromossomos X, o com defeito é anulado pelo outro normal. A mãe portadora do gene da doença tem uma chance de 50% de ter um filho com a doença e 50% de ter uma filha que também 
pode passar o gene aos seus filhos e filhas, como pode ser observado na Figura 2. Esta forma de herança é chamada ligada ao X.

MANIFESTAÇÕES CLÍNICA NA MUCOPOLISSACARIDOSE (MPS)


CRESCIMENTO: O crescimento em altura é geralmente bem menor que o normal, mas varia de acordo com a gravidade da doença. Os indivíduos com a forma mais grave da MPS, podem não crescer mais do que 1 metro. Adultos com uma forma mais leve da síndrome, serão geralmente mais baixos que o normal, atingindo uma altura de 90cm a 1,50m.
INTELIGÊNCIA:  A inteligência não costuma ser afetada nos casos Leves; Já nos casos graves sim.
APARÊNCIA FÍSICA: Portadores com MPS se parecem muito uns com os outros. A cabeça parece ser grande, o pescoço é curto, as bochechas são volumosas, o nariz é largo e achatado com as narinas largas. Os ombros são curtos, e a barriga pode se tornar saliente. Os pelos do corpo são mais grosseiros e abundantes, e as sobrancelhas são grossas. A pele pode se tornar mais espessa e menos elástica que o usual.
PROBLEMAS NEUROLÓGICOS: liquor circula ao redor do cérebro e da medula espinhal. Quando o liquor se acumula, causa a Hidrocefalia. Pode haver compressão da medula espinhal por depósitos de GAGs. A Hidrocefalia comunicante ocorre mais comumente em crianças com MPS Grave.
PROBLEMAS DE NARIZ, GARGANTE, PEITO E OUVIDO:Tendo muita dificuldades para respirar... Respiram de forma barulhenta mesmo quando não estão com alguma infecção respiratória.
PESCOÇO: Os ossos que estabilizam a conexão entre a cabeça e o pescoço, podem ser malformados, fazendo com que o pescoço fique instável. Uma cirurgia de fusão, pode ser necessária para conectar os ossos uns aos outros e dar maior estabilidade.
BOCA: Geralmente possuem lábios grossos e a língua aumentada. As gengivas também são mais grossas.
CORAÇÃO: A doença cardíaca é quase sempre presente, mas pode somente vir a se desenvolver e a causar problemas mais tarde na vida do indivíduo. Muitos deles, podem desenvolver insuficiência cardíaca e ter problemas com as válvulas aórtica e mitral. (Gideão por exemplo, possui esta insuficiência nas duas válvulas.)
FÍGADO E BAÇO: Na maioria deles, o fígado e o baço, ficam aumentados pelo acúmulo de GAGs. O fígado grande não costuma causar problemas, mas pode interferir com a alimentação e a respiração.
ABDÔMEN E HÉRNIAS: O abdômen se projeta para frente por causa da postura, da fraqueza dos músculos e do aumento do fígado e baço. Frequentemente apresentam hérnia umbilical (umbigo) ou inguinal (na virilha). As hérnias inguinais devem ser reparadas com uma cirurgia, e as hérnias umbilicais, não costumam ser tratadas, a não ser em "situações especiais."
OSSOS: Tendem a ter problemas importantes na formação e no crescimento dos ossos. As alterações ósseas típicas das MPS são chamadas coletivamente de disostose múltipla. Elas também podem causar problemas neurológicos se os nervos forem comprimidos pelos ossos.
COLUNA: Os indivíduos com MPS, frequentemente têm vértebras com formato alterado, o que influi na sua estabilidade. Uma ou duas vértebras do meio da coluna, podem ser menores e ficar posicionadas um pouco mais para trás que as demais. Este desvio para trás das vértebras, pode causar o desenvolvimento de uma curva angular (cifose ou corcunda), mas não costuma precisar de tratamento.
ESCOLIOSE: A curvatura anormal da coluna, também pode ocorrer. Se for grave, pode precisar de intervenção cirúrgica.
ARTICULAÇÕES: A rigidez das articulações é comum em todas as formas de MPS e o espectro máximo de movimento de todas as juntas pode estar limitado. Com o passar dos anos, esta rigidez pode vir causar dor, que pode ser aliviada com o calor e analgésicos usuais. O movimento limitado dos ombros e braços pode tornar difícil o ato de se vestir."Bem, no caso das mãozinhas o indivíduo pode se submeter a uma cirurgias do Túnel do Carpo.
PERNAS E PÉS: Muitos dos que possuem MPS, ficam em pé e caminham com os joelhos e os quadris flexionados. Isto, combinado com um tendão de Aquiles encurtado, pode levá-los a andar na ponta dos pés. Os joelhos geralmente são para dentro, mas isto costuma não precisar de tratamento. Se este problema for grave, pode-se realizar uma cirurgia nos ossos da tíbia, mas isto não é comum na MPS. Os pés são largos e podem ser rígidos, com os dedos dobrados para baixo, assim como as mãos.
PELE: Eles tendem a ter a pele espessa e dura, tornando difícil a coleta de sangue e colocação de cateteres intravenosos. Excesso de pêlos no rosto e nas costas é comum em alguns deles. A Transpiração é excessiva e pés e mãos são frios , onde estão possivelmente relacionados aos mecanismos que controlam a regulação da temperatura. Mãos ou pés que ficam periodicamente azuis ou frios, merecem uma consulta médica, para melhor avaliação e verificação da gravidade do caso, para assim decidir a melhor providência a ser tomada.
OLHOS: A córnea, janela circular da frente do olho, se torna nublada (opacificação de córnea), devido ao acúmulo de GAGs nas suas camadas transparentes. Muitos deles não conseguem tolerar luzes fortes, uma vez que a opacificação causa refração desigual da luz. O uso de bonés com visores ou óculos escuros podem ajudar. Se a opacificação da córnea for muito grave, ela poderá reduzir a visão, especialmente na penumbra. O transplante de córnea está indicado para vários desses pacientes, mas não para todos, mesmo que esta opacificação seja importante. A indicação de transplante de córnea depende da realização de uma avaliação oftalmológica completa.Outros problemas que podem ocorrer são as alterações na retina e o glaucoma(aumento da pressão ocular), os quais devem ser pesquisados durante a avaliação oftalmológica. O depósito na retina pode resultar em perda da visão periférica e cegueira noturna. O indivíduo com cegueira noturna pode não querer caminhar numa área escura à noite ou, então, ficar com medo quando acorda durante a noite.
SURDEZ: Algum grau de surdez é comum nos portadores de MPS. A surdez pode ser condutiva, sensorial ou mista e pode piorar com infecções de ouvido frequentes. É de suma importância de que estes portadores, tenham sua audição monitorizada regularmente, de modo que os eventuais problemas possam ser identificados e tratados precocemente, sem que o seu aprendizado e comunicação fiquem comprometidos.
MÃOS: As mãos são curtas e largas. os dedos gradualmente vão ficando encurvados, limitando o movimento das articulações.
SÍNDROME DO TÚNEL DO CARPO E OUTROS ENCARCERAMENTOS OU COMPRESSÕES NERVOSAS: 
As pessoas com MPS, às vezes sentem dor e perda da sensibilidade na ponta dos dedos. Estes sintomas são secundários à síndrome do túnel do carpo. O dano nervoso irá fazer com que o músculo da base do polegar fique atrofiado, tornando difícil para uma criança fazer a oposição do polegar e conseguir segurar alguma coisa.
PROBLEMAS INTESTINAIS: A constipação pode se tornar um problema conforme a criança vai crescendo. Se o aumento de fibras na dieta não adiantar ou não for possível, o médico poderá prescrever um laxativo ou um enema (lavagem)
DIETA: É importante notar que NÃO existe uma dieta que previna o acúmulo de GAGs, pois eles são, na verdade, produzidos pelo próprio corpo. Então, reduzir o consumo de açúcar ou outros componentes da dieta, NÃO reduz o acúmulo de Gags.